{"id":220903,"date":"2024-07-12T09:36:04","date_gmt":"2024-07-12T07:36:04","guid":{"rendered":"https:\/\/preprod.proterrasancta.org\/?p=220903"},"modified":"2024-07-12T14:45:03","modified_gmt":"2024-07-12T12:45:03","slug":"come-ali-di-farfalla","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/preprod.proterrasancta.org\/it\/come-ali-di-farfalla\/","title":{"rendered":"Come ali di farfalla: intervista al dottor Banfi"},"content":{"rendered":"\n

Oggi a Gaza si parla la lingua della violenza e della disperazione; ogni necessit\u00e0 sembra superflua quando manca il cibo e quando la propria vita pare dover finire prima di un nuovo tramonto, e i primi ad essere dimenticati sono coloro che di necessit\u00e0 ne hanno tante. Troppe. Come i “bambini farfalla”.<\/p>\n\n\n\n

Siamo impegnati da tempo nel supporto dei \u201cbambini farfalla\u201d di Gaza: abbiamo raccontato spesso<\/a> di come cerchiamo di aiutarli <\/a>a sopravvivere in un mondo ostile, dove ogni contatto con l\u2019esterno pu\u00f2 diventare una trappola mortale. In un contesto come quello di Gaza, soprattutto dopo il 7 ottobre, pensare di poter accedere a medicazioni sterili ogni giorno, se non pi\u00f9 volte al giorno, sembra impossibile; eppure \u00e8 una condizione necessaria per chi \u00e8 affetto da Epidermolisi bollosa.<\/p>\n\n\n\n

Ma da dove nasce questa malattia? E come si cura, sempre che si possa curare? Per capire meglio quali prospettive di azione esistano al momento, ora che tre “bambini farfalla”<\/a> stanno cercando di lasciare la Striscia per accedere alle cure europee, lo abbiamo chiesto a Daniele Banfi: \u00e8 un giornalista di professione laureato in Biologia e specializzato in Comunicazione della Scienza, oggi redattore del Magazine di Fondazione Umberto Veronesi.<\/p>\n\n\n\n

Dottor Banfi, ma che cos\u2019\u00e8 la malattia dei “bambini farfalla”, l’Epidermolisi bollosa?<\/h3>\n\n\n\n

Nel linguaggio comune si parla di \u201cEpidermolisi bollosa\u201d come di una <\/em>patologia<\/strong>, ma in realt\u00e0 questa definizione \u00e8 inesatta: con questo termine si indica infatti un gruppo<\/em> di malattie rare<\/strong> di origine genetica, che hanno in comune la condizione di estrema fragilit\u00e0 in cui si trova la pelle dei pazienti. Per questo hanno preso il nome di “bambini farfalla”: la loro pelle diventa fragile, leggera come ali di farfalla.<\/p>\n\n\n\n

Questa fragilit\u00e0 \u00e8 dovuta ad una serie di mutazioni genetiche<\/strong> che compromettono la formazione di quelle proteine che servono a mantenere la pelle adesa; questi \u201cdifetti\u201d comportano la formazione di una pelle fragile<\/strong>, che non riesce a tenersi insieme. La pelle tende allora a sfaldarsi <\/strong>con estrema facilit\u00e0, anche in risposta a traumi minimi: traumi di lieve entit\u00e0 possono creare lesioni che faticano a rigenerarsi.<\/p>\n\n\n

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\"Due
Due “bambini farfalla di Gaza”, con i segni della malattia su mani, piedi e viso.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

Ha detto che si tratta di un gruppo<\/em> di patologie; quali sono le caratteristiche che le differenziano l\u2019una dall\u2019altra?<\/h3>\n\n\n\n

Ci sono molte diverse manifestazioni possibili di queste malattie, in base al tipo di mutazione genetica che intercorre nel paziente; possiamo per\u00f2 raggrupparle in tre categorie principali, assimilabili a tre forme<\/strong> di Epidermolisi bollosa.<\/p>\n\n\n\n

La pi\u00f9 diffusa \u00e8 la cosiddetta Epidermolisi bollosa “simplex<\/strong>“\u201d, responsabile di circa met\u00e0 dei casi esistenti nel mondo; si tratta della tipologia meno grave, perch\u00e9 non colpisce tutta la pelle ma solo alcune zone, solitamente le mani e i piedi. Per questo non \u00e8 quasi mai letale, ma il dolore e la difficolt\u00e0 di svolgere azioni semplici compromettono in maniera pi\u00f9 o meno importante la vita dei pazienti.<\/p>\n\n\n\n

Le forme \u201cdistrofica<\/strong>\u201d e \u201cgiunzionale<\/strong>\u201d sono invece ben pi\u00f9 gravi \u2013 e per fortuna ben pi\u00f9 rare \u2013 poich\u00e9 le vesciche e i tagli si generano su tutto il corpo, e riuscire ad evitare le infezioni diventa un\u2019impresa impossibile. Uno dei grandi problemi di questa malattia, infatti, \u00e8 la compromissione del sistema di difesa<\/strong> costituito dalla pelle: gli squarci e le bolle diventano una via di accesso per gli agenti patogeni esterni, che, liberi di attaccare l\u2019organismo, possono provocare infezioni anche letali.<\/p>\n\n\n\n

Si tratta di una condizione curabile, perlomeno in un contesto adeguato come un centro di ricerca europeo?<\/h3>\n\n\n\n

L\u2019efficacia dell\u2019intervento medico dipende molto dal tipo di mutazione genetica e, quindi, dalla sintomatologia del paziente. Nei casi meno gravi \u00e8 possibile agire con terapie sintomatiche, che quindi non guariscono<\/strong>la malattia ma alleviano il suo impatto<\/strong> sulla vita del paziente: l\u2019obiettivo primario \u00e8 la protezione della pelle dai traumi. Quando si formano le lesioni \u00e8 importante intervenire con l\u2019utilizzo di bendaggi sterili sulle zone interessate dalle piaghe per proteggere la pelle. Inoltre si possono somministrare antidolorifici, antinfiammatori e antibiotici in crema per ridurre il rischio di infezione.<\/p>\n\n\n\n

Questo tipo di intervento \u00e8 piuttosto economico<\/strong>, perch\u00e9 non richiede macchinari di alto livello tecnologico o medicinali sperimentali: solo semplici antibiotici e bendaggi, reperibili ovunque con relativa facilit\u00e0. Certo, questo vale per noi, in Italia<\/strong>; in un contesto come quello di Gaza anche trovare un posto fornito di abbastanza bende per poterle cambiare spesso, di antidolorifici e di antibiotici, sembra un\u2019utopia.<\/p>\n\n\n

\n
\"Un
Un “bambino farfalla” che beve, sulle mani i segni delle piaghe.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

E per quanto riguarda i casi pi\u00f9 complessi, vi sono cure accessibili o in via di sviluppo?<\/h3>\n\n\n\n

Alcuni casi molto gravi di Epidermolisi bollosa sono stati curati con successo, attraverso terapie ancora sperimentali<\/strong>, rivolte quindi ad un selezionato campione di pazienti.<\/p>\n\n\n\n

Un punto di svolta \u00e8 stato il caso di un bambino siriano, affetto da un gravissimo caso di E.B. \u201cgiunzionale\u201d, che nel 2017 \u00e8 stato portato in Germania per essere sottoposto ad una terapia<\/strong> genica<\/strong>. Si tratta di un processo che mira ad introdurre il gene corretto. Contrariamente alle soluzioni sintomatiche, l\u2019inserimento del gene corretto ripristina il corretto funzionamento; in questo modo la pelle pu\u00f2 crescere senza alcun difetto.<\/p>\n\n\n\n

La cura \u00e8 stata sviluppata grazie ai pionieristici studi di Holostem, una spin-off dell\u2019Universit\u00e0 di Modena e Reggio Emilia con i professori Michele de Luca e Graziella Pellegrini (che grazie a questo risultato hanno ottenuto il premio \u201cLombardia \u00e8 ricerca\u201d). Ci\u00f2 che hanno fatto \u00e8 stato coltivare in laboratorio una porzione della pelle del bambino nella quale hanno inserito il gene funzionante. Hanno cos\u00ec creato dei veri e propri \u201clenzuoli\u201d di pelle sana, in grado di produrre quelle proteine necessarie a non sfaldarsi al minimo tocco, che in Germania sono stati poi trapiantati<\/strong> nelle zone lesionate, guarendo il ragazzino.<\/p>\n\n\n\n

Un\u2019altra strategia che si sta testando, rivolta alle forme intermedie di Epidermolisi bollosa \u2013 quelle troppo gravi per richiedere solo un tamponamento dei sintomi, ma non ancora irrecuperabili salvo trapianto \u2013 \u00e8 la terapia genica in gel<\/strong>. Diversamente dalla terapia genica classica non richiede un trapianto di pelle, ma \u00e8 costituita da un gel che contiene la versione \u201ccorretta\u201d del gene mutato: una volta spalmato sulle zone lesionate della pelle, il gel incentiva la produzione delle proteine necessarie a fortificare l\u2019epidermide.<\/p>\n\n\n\n

Sembra quindi che, in prospettiva, anche le forme pi\u00f9 gravi di Epidermolisi bollosa possano essere curabili in futuro!<\/h3>\n\n\n\n

Il problema di questo tipo di terapie \u00e8 sicuramente il costo<\/strong>: nel caso della terapia genica parliamo di cifre che superano il milione di euro<\/strong>. Inoltre dobbiamo sempre ricordare che l\u2019Epidermolisi bollosa \u00e8 una malattia rara<\/strong>, che colpisce circa 500.000 persone in tutto il mondo. Quando si tratta di malattie rare, purtroppo, spesso il confronto tra i costi e il numero di beneficiari \u00e8 impietoso, e la forbice tra i privilegiati che possono essere selezionati e accedere alle cure sperimentali e tutto il resto dei pazienti si allarga a dismisura. Risulta gi\u00e0 difficile accedere alla terapia genica nel nostro Paese, figuriamoci altrove.<\/p>\n\n\n\n

In conclusione, cosa si pu\u00f2 fare per aiutare i “bambini farfalla” di Gaza?<\/h3>\n\n\n\n

L\u2019unica soluzione possibile mi sembra sia almeno quella di cercare di garantire<\/strong> ai bambini l\u2019accesso a centri ospedalieri <\/strong>forniti anche solo dei dispositivi medici di base: garze, bende, antibiotici\u2026<\/p>\n\n\n\n

Come spiegavo prima, queste cure sintomatiche non permettono ai pazienti di guarire<\/em>; li aiutano per\u00f2 a sopravvivere<\/em><\/strong>, a limitare il peso quotidiano della alla malattia e a diminuire il rischio di infezione e di decesso.<\/p>\n\n\n\n

Contribuire a portare a Gaza materiali sterili per la medicazione<\/strong> \u00e8 quindi sicuramente un grande, grandissimo aiuto, cos\u00ec come lo \u00e8 cercare di farli uscire dalla Striscia<\/strong> per raggiungere l\u2019Italia. \u00c8 fondamentale agire per quanto \u00e8 possibile<\/strong> nella situazione in cui ci si trova: aiutare i “bambini farfalla” a soffrire anche solo un po\u2019 di meno, anche solo a lenire il dolore delle piaghe e delle infezioni, \u00e8 un gesto tutt\u2019altro che inutile, anche se non risolutivo. Significa aiutarli a condurre, per quanto possibile, una vita normale<\/strong>.<\/p>\n\n\n

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\"Ishaq,
Ishaq, giovane esperto di Epidermolisi bollosa, insieme ad uno dei piccoli pazienti che aiuta nella Striscia.<\/figcaption><\/figure><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Il dottor Banfi, redattore del magazine di Fondazione Umberto Veronesi, ci racconta le origini dell’Epidermolisi bollosa che colpisce i cosiddetti “bambini farfalla”, e le prospettive terapeutiche che si stanno sperimentando al momento.<\/p>\n","protected":false},"author":108,"featured_media":220909,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[9752,4],"tags":[],"campaign_code":[],"class_list":["post-220903","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-evidenza","category-news"],"acf":[],"yoast_head":"\nI bambini farfalla: intervista al dottor Banfi | Pro Terra Sancta<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Il dottor Banfi ci spiega origine e terapie dell'Epidermolisi bollosa, per aiutarci a comprendere meglio come aiutare i bambini farfalla.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, 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